Die beidseitige Nierenagenesie ist eine seltene vor der Geburt bestehende Erkrankung, bei der sich beide Nieren nicht entwickeln. Sie wird meist während der Schwangerschaft erkannt, weil das Baby nur sehr wenig Fruchtwasser hat und der Ultraschall frühe Anzeichen einer beidseitigen Nierenagenesie zeigen kann. Dieser Mangel an Nierenfunktion beeinträchtigt auch die Entwicklung der Lunge und andere Körpermerkmale. Die beidseitige Nierenagenesie ist sehr schwerwiegend, und die meisten betroffenen Babys sterben vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung. Es gibt keine Heilung, daher konzentriert sich die Versorgung darauf, die Diagnose zu bestätigen, die Familie zu unterstützen und die Möglichkeiten für die Schwangerschafts- und Neugeborenenversorgung zu besprechen.
Wie viele Menschen leben mit Nierenagenesie, bilaterale?
Da die bilaterale Nierenagenesie bedeutet, dass ein Baby ohne beide Nieren geboren wird, und sie meist vor oder kurz nach der Geburt tödlich verläuft, wird eine verlässliche weltweite Schätzung, wie viele Menschen damit leben, nicht einheitlich von einer einzigen maßgeblichen Quelle angegeben. Das gilt auch für die Vereinigten Staaten, wo diese Erkrankung meist in Schwangerschafts- oder Geburtsfehler-Registereinträgen erfasst wird und nicht als langfristig lebende Bevölkerungsgruppe.
Überblick
Nierenagenesie, bilateraleSymptome
Beidseitige Nierenagenesie bedeutet, dass sich beide Nieren vor der Geburt nicht entwickeln. Babys haben meist nur sehr wenig Fruchtwasser, was zu unterentwickelten Lungen und typischen Merkmalen im Gesicht und an den Gliedmaßen führen kann. Leider ist die Erkrankung meist bei oder kurz nach der Geburt lebensbedrohlich.
Ausblick und Prognose
Die beidseitige Nierenagenesie ist in der Regel lebensbegrenzend, weil sich beide Nieren nicht entwickeln. Das beeinträchtigt auch das Lungenwachstum vor der Geburt. Die meisten Babys sterben während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt, doch das Behandlungsteam kann Familien dabei helfen, die Möglichkeiten zu verstehen, und Unterstützung anbieten.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine bilaterale Nierenagenesie tritt meist vor der Geburt auf, wenn sich die Nieren nicht bilden. Häufig liegt eine neue genetische Veränderung zugrunde, seltener eine vererbte. Das Risiko kann auch steigen bei schlecht eingestelltem Diabetes, bei bestimmten Medikamenten und bei einigen Umwelteinflüssen während der Schwangerschaft.
Genetische Einflüsse
Genetik spielt bei der beidseitigen Nierenagenesie oft eine wichtige Rolle, auch wenn sich nicht in jedem Fall eine genetische Ursache feststellen lässt. Veränderungen in Genen, die an der frühen Nierenentwicklung beteiligt sind, können das Risiko erhöhen. Manche Fälle treten auch im Rahmen eines breiteren genetischen Syndroms auf.
Diagnose
Eine beidseitige Nierenagenesie wird meist schon vor der Geburt im Ultraschall vermutet, wenn beide Nieren nicht zu sehen sind und nur sehr wenig Fruchtwasser vorhanden ist. Die Diagnose wird durch bildgebende Befunde bestätigt, und genetische Tests können helfen, die Diagnose einer beidseitigen Nierenagenesie weiter abzuklären.
Behandlung und Medikamente
Beidseitige Nierenagenesie erfordert eine spezialisierte Versorgung vor und nach der Geburt. Manche Familien entscheiden sich für eine auf Wohlbefinden ausgerichtete Versorgung, während einige Babys kurz nach der Entbindung mit der Dialyse beginnen und später eine Nierentransplantation erhalten können. Die Behandlung hängt von der Lungenentwicklung und dem allgemeinen Gesundheitszustand ab.
Symptome
Die bilaterale Nierenagenesie fällt meist schon während der Schwangerschaft auf, oft wenn ein Ultraschall zeigt, dass beide Nieren fehlen und nur sehr wenig Fruchtwasser um das Baby vorhanden ist. Da die Nieren vor der Geburt dazu beitragen, Fruchtwasser zu bilden, kann dieser Flüssigkeitsmangel die Entwicklung von Lunge, Gesicht und Gliedmaßen beeinflussen. Die frühen Merkmale der bilateralen Nierenagenesie werden oft bei vorgeburtlichen Untersuchungen gesehen und nicht als Symptome wahrgenommen.
Eines der häufigsten Anzeichen ist sehr wenig Fruchtwasser um das Baby während der Schwangerschaft. Das kann bei einer Routine-Ultraschalluntersuchung auffallen und den Raum für normales Wachstum und normale Bewegung einschränken.
Im Ultraschall sind möglicherweise keine der beiden Nieren zu sehen, und die Harnblase bleibt eventuell leer, weil kein Urin gebildet wird. Das sind wichtige Anzeichen, die Ärztinnen und Ärzte auf eine bilaterale Nierenagenesie aufmerksam machen.
Ohne genug Fruchtwasser entwickeln sich die Lungen vor der Geburt möglicherweise nicht vollständig. Nach der Geburt kann das sofort zu schweren Atemproblemen führen.
Einige Babys haben eine abgeflachte Nase, tief sitzende Ohren oder einen kleinen Unterkiefer, weil im Mutterleib Druck auf sie ausgeübt wurde. Diese Merkmale können zusammen mit den schwereren Lungen- und Nierenproblemen auftreten.
Wie Betroffene Nierenagenesie, bilaterale normalerweise zuerst bemerken?
Die bilaterale Nierenagenesie wird meist schon vor der Geburt bemerkt, wenn ein pränataler Ultraschall zeigt, dass sich beide Nieren nicht entwickelt haben und nur sehr wenig Fruchtwasser um das Baby herum vorhanden ist. Dieser niedrige Flüssigkeitsspiegel ist wichtig, weil die Nieren während der Schwangerschaft normalerweise dazu beitragen, Fruchtwasser zu bilden. Deshalb können Ärztinnen und Ärzte auch eine unzureichende Lungenentwicklung und bestimmte körperliche Merkmale sehen, die mit einer Kompression im Mutterleib zusammenhängen. In vielen Familien treten diese ersten Anzeichen einer bilateralen Nierenagenesie bei einer routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchung auf und nicht erst nach der Geburt.
Arten von Nierenagenesie, bilaterale
Bilaterale Nierenagenesie bedeutet, dass sich beide Nieren vor der Geburt nicht entwickeln. In der Praxis gibt es innerhalb der bilateralen Nierenagenesie selbst keine allgemein anerkannten klinischen Varianten, obwohl die Erkrankung isoliert oder als Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms auftreten kann. Die Anzeichen sehen nicht bei allen gleich aus, aber die wichtigsten Unterschiede hängen meist davon ab, wie früh sie in der Schwangerschaft erkannt wird und ob weitere angeborene Auffälligkeiten vorliegen. Es sind keine eigenständigen Formen der bilateralen Nierenagenesie allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Bei der beidseitigen Nierenagenesie, was bedeutet, dass sich ein Baby ohne beide Nieren entwickelt, gibt es keine Hinweise darauf, dass Ernährung, Bewegung oder andere Änderungen des Lebensstils die Symptome verzögern oder den Zeitpunkt des Auftretens verändern können, weil sie sehr früh in der Schwangerschaft auftritt. Es gibt auch keine nachgewiesene Behandlung, die sie verhindern kann, sobald sie aufgetreten ist. Eine pränatale Ultraschalluntersuchung und in einigen Familien eine genetische Beratung können jedoch helfen, sie früh zu erkennen und die Versorgung sowie Unterstützung zu planen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Bei einer beidseitigen Nierenagenesie kann die Genetik manchmal erklären, warum die Erkrankung aufgetreten ist. Sie kann jedoch in der Regel kein detailliertes Symptommuster vorhersagen, da sich beide Nieren schon vor der Geburt nicht bilden. Veränderungen in bestimmten Genen können das Risiko für diese Erkrankung erhöhen oder wahrscheinlicher machen, dass sie zusammen mit anderen Auffälligkeiten der Harnwege, der Genitalien oder anderer Organe auftritt. Deshalb können sich Symptome und Befunde von einer Schwangerschaft zur nächsten unterscheiden. Im Allgemeinen beginnt die Erkrankung sehr früh in der fetalen Entwicklung, und eine genetische Testung kann vor allem dabei helfen zu verstehen, ob sie Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms ist und ob in zukünftigen Schwangerschaften ein Risiko bestehen könnte.
Ursachen und Risikofaktoren
Bei Familien, die nach den Ursachen einer bilateralen Nierenagenesie fragen, ist die übliche zugrunde liegende Ursache eine Genveränderung, auch Mutation genannt, die die Nierenentwicklung sehr früh in der Schwangerschaft stört. Diese Veränderung kann von einem Elternteil vererbt sein oder zum ersten Mal beim sich entwickelnden Baby auftreten. Das Risiko ist höher, wenn es in der Familie bereits Nieren- oder Harnwegsfehlbildungen gibt oder wenn die bilaterale Nierenagenesie Teil einer umfassenderen genetischen oder Chromosomenstörung ist. Forschende lernen noch immer, wie diese Faktoren zusammenwirken. Auch Diabetes der Mutter, Adipositas, Rauchen sowie einige Medikamenten- oder Chemikalienkontakte in der Frühschwangerschaft können das Risiko einer bilateralen Nierenagenesie erhöhen, aber die meisten Fälle werden nicht durch etwas verursacht, was die Eltern getan oder nicht getan haben.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Eine beidseitige Nierenagenesie liegt vor, wenn sich beide Nieren sehr früh in der Schwangerschaft nicht entwickeln. In vielen Fällen ist der genaue Grund dafür nicht bekannt. Die stärksten bekannten Risikofaktoren sind vererbte Faktoren, zum Beispiel eine familiäre Vorgeschichte von angeborenen Veränderungen der Nieren oder der Harnwege sowie in einigen Familien Genveränderungen, die beeinflussen, wie sich die Nieren bilden. Auch einige nicht genetische Faktoren können das Risiko erhöhen, vor allem Diabetes, der schon vor der Schwangerschaft besteht. Die meisten Babys mit dieser Erkrankung werden jedoch in Familien ohne klare Warnzeichen geboren.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die wichtigsten Risikofaktoren für die bilaterale Nierenagenesie wirken meist sehr früh in der Schwangerschaft, während der ersten Wochen der Organentwicklung. In vielen Schwangerschaften lässt sich keine einzelne Ursache feststellen. Ärztinnen und Ärzte ordnen die Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Zu den bekanntesten Zusammenhängen gehören bestimmte mütterliche Erkrankungen, frühe Entwicklungsstörungen und schädliche Einflüsse während der Schwangerschaft.
Eine bilaterale Nierenagenesie kann entstehen, wenn das frühe nierenbildende Gewebe und die kleine Struktur, die das Harnsystem anlegt, nicht richtig miteinander verbunden sind oder nicht korrekt Signale austauschen. Dieses biologische Problem tritt sehr früh in der fetalen Entwicklung auf.
Diabetes, der schon vor der Schwangerschaft besteht, erhöht vor allem dann das Risiko für schwere Fehlbildungen, einschließlich Störungen der Nierenentwicklung, wenn der Blutzucker früh erhöht ist. Das empfindlichste Zeitfenster ist meist das erste Trimester.
Eine bilaterale Nierenagenesie tritt wahrscheinlicher auf, wenn auch andere schwere Entwicklungsstörungen vorliegen, besonders in benachbarten Bereichen wie dem Harn- oder Fortpflanzungssystem. Das spricht für eine gemeinsame frühe Störung der Entwicklung dieser Körpersysteme.
Die Exposition gegenüber manchen Medikamenten in der frühen Schwangerschaft, die die fetale Entwicklung bekanntermaßen beeinflussen, kann das Risiko für Nierenfehlbildungen erhöhen. Das Ausmaß des Risikos hängt vom jeweiligen Medikament, der Dosis und dem Zeitpunkt der Exposition ab.
Genetische Risikofaktoren
Wenn eine Schwangerschaft von einer beidseitigen Nierenagenesie betroffen ist, gehört zu den ersten Fragen, ob dies zufällig passiert ist oder in der Familie gehäuft vorkommt. Die beidseitige Nierenagenesie beginnt sehr früh in der Entwicklung, und für viele Fälle gibt es keine einzelne nachgewiesene genetische Erklärung. Trotzdem steht sie bei manchen mit vererbten Genveränderungen, Chromosomenabweichungen oder umfassenderen genetischen Syndromen in Zusammenhang, die die Nierenanlage beeinflussen. Wenn du dir die genetischen Ursachen der beidseitigen Nierenagenesie anschaust, kann das Familien helfen, das Wiederholungsrisiko besser zu verstehen. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung ein klareres Bild geben.
Familienanamnese: Wenn ein naher Verwandter eine beidseitige Nierenagenesie oder eine andere angeborene Nieren- und Harnwegsfehlbildung hat, kann das die Wahrscheinlichkeit in einer späteren Schwangerschaft erhöhen. Das spricht für gemeinsam vererbte Faktoren, auch wenn kein einzelnes Gen gefunden wird.
Vorherige Schwangerschaft: Nach einer Schwangerschaft mit beidseitiger Nierenagenesie ist die Wahrscheinlichkeit für ein erneutes Auftreten meist höher als in der Allgemeinbevölkerung. Das genaue Risiko hängt davon ab, ob die Erkrankung isoliert war oder Teil einer bekannten genetischen Ursache ist.
Einzelgen-Veränderungen: Seltene Veränderungen in Genen, die die frühe Nierenentwicklung steuern, können zu einer beidseitigen Nierenagenesie führen. Diese Veränderungen können in einer Familie vererbt werden oder erstmals bei dem betroffenen Kind auftreten.
Chromosomenabweichungen: Fehlende, zusätzliche oder umgelagerte Chromosomenabschnitte können die Nierenentwicklung manchmal stören und eine beidseitige Nierenagenesie verursachen. Ärztinnen und Ärzte schauen eher danach, wenn im Ultraschall andere größere angeborene Auffälligkeiten zu sehen sind.
Genetische Syndrome: Die beidseitige Nierenagenesie kann ein Merkmal eines umfassenderen genetischen Syndroms sein und nicht nur ein isolierter Befund. In diesem Fall können sich auch andere Körperbereiche, etwa die Geschlechtsorgane, die Wirbelsäule, das Herz oder die Gliedmaßen, anders entwickeln.
Verwandte Nierenanamnese: Eine Familienanamnese mit einer Einzelnniere, unterentwickelten Nieren oder anderen Unterschieden an den Harnwegen kann wichtig sein, weil diese Erkrankungen dieselben zugrunde liegenden Gene teilen können. In manchen Familien ist die beidseitige Nierenagenesie das schwerste Ende dieses Spektrums.
Lebensstil-Risikofaktoren
Eine beidseitige Nierenagenesie liegt bereits vor der Geburt vor, daher verursachen Lebensgewohnheiten nicht, dass die Nieren fehlen. Bei dieser Erkrankung geht es bei der Frage, wie der Lebensstil die beidseitige Nierenagenesie beeinflusst, vor allem um die Gesundheit der Schwangerschaft und die Möglichkeit, bei Entscheidungen zu unterstützen und das Wohlbefinden der Mutter zu erhalten, nicht darum, die fetale Nierenfehlbildung selbst zu verändern. Keine Ernährung, kein Bewegungsmuster und keine tägliche Gewohnheit kann die Erkrankung korrigieren, nachdem sie sich entwickelt hat.
Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und das Befolgen von Überwachungsplänen können die beidseitige Nierenagenesie nicht rückgängig machen. Sie können jedoch helfen, zusammenhängende Probleme wie sehr wenig Fruchtwasser früher zu erkennen und eine sicherere Schwangerschaftsbetreuung zu unterstützen.
Rauchen, starker Alkoholkonsum und nicht verordnete Drogen erzeugen bei einem Fetus mit beidseitiger Nierenagenesie keine funktionsfähigen Nieren. Wenn du darauf verzichtest, kannst du dennoch zusätzliche Belastungen in der Schwangerschaft verringern und andere vermeidbare Komplikationen für die schwangere Person und den Fetus reduzieren.
Gesundes Essen und eine angemessene Flüssigkeitszufuhr unterstützen die allgemeine Gesundheit der Mutter während der Schwangerschaft. Sie stellen die fetale Nierenentwicklung nicht wieder her und verändern den Verlauf der beidseitigen Nierenagenesie nach ihrem Auftreten nicht wesentlich.
Übliche, in der Schwangerschaft sichere Bewegung kann helfen, die körperliche Fitness, den Schlaf und die Stresskontrolle der Mutter zu erhalten, wenn eine Ärztin oder ein Arzt dies für passend hält. Sie verbessert weder die fetale Nierenfunktion noch verhindert sie die schweren Folgen, die mit beidseitiger Nierenagenesie verbunden sind.
Risikoprävention
Da sich die bilaterale Nierenagenesie sehr früh in der Schwangerschaft entwickelt, gibt es in der Regel keine Möglichkeit, die Erkrankung vollständig zu verhindern, vor allem dann nicht, wenn sie als Teil einer genetischen Veränderung auftritt. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko vermeidbarer Risikofaktoren vor und während der Schwangerschaft zu senken und eine genetische Beratung zu nutzen, wenn es in der Familie Nieren- oder Harnwegsveränderungen gibt. Vorbeugung bedeutet, das Risiko zu senken, nicht es vollständig auszuschalten. Wenn eine bilaterale Nierenagenesie bereits in einer früheren Schwangerschaft aufgetreten ist, kann eine sorgfältige Planung auch dabei helfen, Untersuchungen und Überwachung in einer zukünftigen Schwangerschaft zu steuern.
Wenn bilaterale Nierenagenesie in deiner Familie oder in einer früheren Schwangerschaft aufgetreten ist, kann ein Gespräch mit einer Fachperson für Genetik helfen, das Wiederholungsrisiko zu klären. Das kann Entscheidungen zu Trägertests, Schwangerschaftsplanung und früher pränataler Überwachung unterstützen.
Eine Gesundheitsuntersuchung vor der Schwangerschaft kann helfen, Medikamente, Vorerkrankungen und die Familiengeschichte zu prüfen, die die Entwicklung des Fetus beeinflussen können. Das ist besonders wichtig bei Menschen mit Diabetes, Bluthochdruck oder einer Autoimmunerkrankung.
Schlecht eingestellter Diabetes vor und in der frühen Schwangerschaft kann das Risiko schwerer angeborener Veränderungen erhöhen, einschließlich seltener Nierenprobleme. Wenn dein Blutzucker vor der Empfängnis und in den ersten Wochen der Schwangerschaft im Zielbereich liegt, kann das dieses Risiko senken.
Einige Arzneimittel können die Nierenentwicklung beim Fetus beeinträchtigen, vor allem wenn sie in der frühen Schwangerschaft eingenommen werden. Sprich vor einer geplanten Schwangerschaft mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über verschreibungspflichtige Medikamente wie ACE-Hemmer, Angiotensinrezeptorblocker und Retinoid-haltige Medikamente gegen Akne.
Kann man Nierenagenesie, bilaterale vorbeugen?
In der Regel nein. Die beidseitige Nierenagenesie, also wenn sich ein Baby ohne beide Nieren entwickelt, tritt sehr früh in der Schwangerschaft auf und hat oft keine klare Ursache. Deshalb gibt es keine sichere Möglichkeit, sie zu verhindern. Wenn du eine Schwangerschaft planst, kann es helfen, deinen Diabetes gut einzustellen und mit einer Ärztin oder einem Arzt über Medikamente, Alkohol, Rauchen und Drogenkonsum zu sprechen, um das Risiko für einige Geburtsfehler zu senken. Es ist jedoch nicht belegt, dass sich diese Erkrankung dadurch zuverlässig verhindern lässt.
Übertragung
Beidseitige Nierenagenesie ist keine Infektion. Deshalb kann sie nicht durch Kontakt, Sex, Nahrung oder die Luft von Mensch zu Mensch übertragen werden. Stattdessen entwickelt sie sich vor der Geburt, und viele Fälle treten sporadisch ohne klare vererbte Ursache auf.
Wie beidseitige Nierenagenesie vererbt wird, hängt von der zugrunde liegenden Ursache ab: In manchen Familien kann sie mit einer Genveränderung verbunden sein, die von einem Elternteil weitergegeben wurde, während sie in anderen auf eine neue genetische Veränderung oder auf eine Kombination aus genetischen Faktoren und Faktoren in der frühen Schwangerschaft zurückzuführen ist. Da die genetische Weitergabe von beidseitiger Nierenagenesie unterschiedlich sein kann, wird Familien, die bereits eine betroffene Schwangerschaft hatten, oft eine genetische Beratung angeboten, damit sie das Wiederholungsrisiko besser verstehen können.
Wann man seine Gene testen sollte
Genetische Tests sind am nützlichsten, wenn ein pränataler Ultraschall fehlende Nieren oder sehr wenig Fruchtwasser zeigt oder wenn es zuvor eine betroffene Schwangerschaft gab. Sie können auch helfen, wenn eine Nierenagenesie zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten oder einer familiären Vorgeschichte auftritt, vor allem um die Ursache und das Risiko für eine zukünftige Schwangerschaft zu klären.
Diagnose
Die bilaterale Nierenagenesie wird am häufigsten während der Schwangerschaft festgestellt, wenn Untersuchungen zeigen, dass sich beide Nieren nicht entwickelt haben und das Baby nur wenig oder gar keinen Urin bildet. Bei manchen zeigen die Routineuntersuchungen die ersten Hinweise. Da der fetale Urin später in der Schwangerschaft einen großen Teil des Fruchtwassers ausmacht, kann sehr wenig Fruchtwasser ein wichtiger Bestandteil der Diagnose einer bilateralen Nierenagenesie sein. Nach der Geburt achten Ärztinnen und Ärzte möglicherweise auch auf körperliche Merkmale, die mit wenig Fruchtwasser während der Schwangerschaft zusammenhängen, und setzen bildgebende Verfahren ein, um den Befund zu bestätigen.
Ultraschall ist vor der Geburt in der Regel die wichtigste Untersuchung zur Diagnose einer bilateralen Nierenagenesie. Die Ärztinnen und Ärzte achten auf fehlende Nieren, eine Blase, die sich nicht normal füllt, und sehr wenig Fruchtwasser, besonders später in der Schwangerschaft.
Sehr wenig Fruchtwasser, Oligohydramnion genannt, ist ein wichtiger Hinweis, weil die Nieren normalerweise während der Schwangerschaft dazu beitragen, es zu bilden. Für sich allein beweist es die Diagnose nicht, aber wenn die Nieren nicht darstellbar sind, spricht es stark dafür.
Wenn die Ultraschallansicht eingeschränkt ist, kann dein Behandlungsteam eine erneute Ultraschalluntersuchung oder manchmal eine fetale MRT empfehlen, um genauer hinzusehen. Diese Untersuchungen können helfen zu bestätigen, dass beide Nieren fehlen, und andere Unterschiede der Harnwege auszuschließen.
Wenn die Diagnose bei der Entbindung gestellt wird, untersuchen Ärztinnen und Ärzte das Baby auf Merkmale, die mit länger bestehendem Fruchtwassermangel zusammenhängen, etwa unterentwickelte Lungen sowie typische Veränderungen der Gesichts- oder Gliedmaßenhaltung. Bildgebende Verfahren nach der Geburt können bestätigen, dass beide Nieren fehlen.
Wie wird Nierenagenesie, bilaterale diagnostiziert?
Die beidseitige Nierenagenesie wird meist während der Schwangerschaft im Ultraschall festgestellt. Dabei kann man sehen, dass beide Nieren fehlen, die Harnblase sehr klein ist oder sich nicht füllt und nur sehr wenig oder gar keine Fruchtwasserflüssigkeit um das Baby herum vorhanden ist. Wenn der Ultraschall nicht eindeutig ist, können Ärztinnen oder Ärzte eine weitere Untersuchung wie eine MRT einsetzen, um den Befund zu bestätigen. Manchmal wird auch eine genetische Untersuchung angeboten, besonders wenn es in der Familie bereits Fälle gab oder wenn weitere körperliche Auffälligkeiten vorliegen. Die Diagnose stützt sich jedoch vor allem auf die Ergebnisse der Schwangerschaftsuntersuchung.
Stadien von Nierenagenesie, bilaterale
Die beidseitige Nierenagenesie hat keine definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine bereits vor der Geburt bestehende Erkrankung handelt, bei der sich beide Nieren nicht entwickeln, und nicht um eine Krankheit, die sich im Laufe der Zeit schrittweise von einem Stadium in das nächste entwickelt. Sie wird meist während der Schwangerschaft im Ultraschall entdeckt, oft dann, wenn Ärztinnen und Ärzte sehr wenig Fruchtwasser feststellen oder die Nieren und die Blase nicht klar erkennen können; das können frühe Anzeichen einer beidseitigen Nierenagenesie in einer pränatalen Untersuchung sein. Zur Bestätigung des Befunds können verschiedene Untersuchungen empfohlen werden, zum Beispiel wiederholte Bildgebung und manchmal eine genetische Abklärung, und die Schwangerschaft wird dann mit spezialisierter Betreuung engmaschig überwacht.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei bilateraler Nierenagenesie sind äußerst schlecht, weil die Erkrankung in der Regel vor der Geburt oder innerhalb der ersten Stunden bis Tage nach der Geburt tödlich verläuft. Bei den meisten betroffenen Föten entwickelt sich ein schweres Oligohydramnion, das zu einer Lungenhypoplasie führt, und diese ist die Haupttodesursache. Historisch gesehen war ein Überleben außergewöhnlich selten, daher ist die Sterblichkeit sehr hoch. In ungewöhnlichen Fällen, die früh in der Schwangerschaft erkannt werden, können experimentelle oder hochspezialisierte Maßnahmen besprochen werden, aber ein langfristiges Überleben bleibt selten und hängt von einer erfolgreichen Atemunterstützung und später einer Nierenersatztherapie ab. Familien brauchen in der Regel eine sorgfältige Beratung über das hohe Risiko einer Totgeburt, eines neonatalen Todes und die begrenzten Umstände, unter denen ein Überleben möglich sein kann.
Langzeitwirkungen
Für die meisten Familien hat die bilaterale renale Agenesie ihre größte Auswirkung vor der Geburt oder in den ersten Stunden bis Tagen nach der Geburt. Weil sich beide Nieren nicht entwickeln, kann das Baby im Mutterleib nicht genug Urin bilden, und das beeinträchtigt das Lungenwachstum und das Überleben insgesamt stark. Die Langzeitperspektive ist oft sehr begrenzt, da die bilaterale renale Agenesie in der Regel vor oder kurz nach der Geburt tödlich verläuft. In der seltenen Situation, in der ein Überleben mit bilateraler renaler Agenesie durch eine intensive medizinische Behandlung möglich ist, hängen die Langzeitfolgen vor allem mit einem vollständigen Nierenversagen und mit Problemen zusammen, die durch zu wenig Fruchtwasser während der Schwangerschaft verursacht wurden.
Die bilaterale renale Agenesie führt am häufigsten zum Tod vor der Geburt oder kurz nach der Entbindung. Das liegt vor allem daran, dass die Lungen zu wenig entwickelt bleiben können, um das Atmen zu ermöglichen.
Zu wenig Fruchtwasser während der Schwangerschaft kann verhindern, dass sich die Lungen normal entwickeln. Babys, die lebend geboren werden, haben oft von Anfang an ein schweres Atemversagen.
Viele betroffene Babys zeigen ein Muster körperlicher Merkmale, das durch anhaltend zu wenig Fruchtwasser verursacht wird und manchmal als Potter-Sequenz bezeichnet wird. Dazu können abgeflachte Gesichtszüge, veränderte Stellung der Gliedmaßen sowie straffe oder steife Gelenke gehören.
Bei den wenigen Überlebenden besteht ein dauerhaftes Nierenversagen, weil keine Nieren vorhanden sind. Das weitere Leben hängt dann von einer Dialyse und meist von einer Nierentransplantation ab, wenn das Baby dafür stabil genug ist.
Wie ist es, mit Nierenagenesie, bilaterale zu leben?
Beidseitige Nierenagenesie bedeutet, dass sich beide Nieren vor der Geburt nicht entwickeln. Da die Nieren für die Bildung des Fruchtwassers und für das Überleben nach der Geburt wesentlich sind, ist dieser Zustand vor der Geburt oder kurz danach fast immer tödlich. Im praktischen Alltag gibt es bei beidseitiger Nierenagenesie in der Regel kein langfristiges Leben von Tag zu Tag. Stattdessen stehen Schwangerschaftskomplikationen, intensive medizinische Gespräche und für viele Familien tiefe Trauer sowie schwierige Entscheidungen rund um die Entbindung und die Versorgung des Neugeborenen im Mittelpunkt. Die Auswirkungen auf Angehörige können überwältigend sein. Deshalb brauchen Familien oft klare Informationen, emotionale Unterstützung und eine abgestimmte Betreuung durch Teams aus Geburtshilfe, Neonatologie, Genetik und Trauerbegleitung.
Behandlung und Medikamente
Beidseitige Nierenagenesie bedeutet, dass sich beide Nieren nicht entwickeln. Die Behandlung konzentriert sich daher vor allem darauf, die Diagnose zu bestätigen, mit dir zu besprechen, was das für die Schwangerschaft bedeutet, und die Versorgung gemeinsam mit einem Team für maternale-fetale Medizin und Spezialisten für Neugeborene zu planen. Da die Nieren notwendig sind, um Fruchtwasser zu bilden und das Leben nach der Geburt zu unterstützen, gibt es keine Medizin, die fehlende Nieren zum Wachsen bringen kann. Leider ist beidseitige Nierenagenesie daher oft schon vor oder kurz nach der Geburt lebensverkürzend. Die Behandlung sieht je nach Person oft anders aus. Sie kann eine sorgfältige Überwachung während der Schwangerschaft, emotionale Unterstützung und Gespräche über eine auf Komfort ausgerichtete Versorgung des Babys nach der Geburt umfassen. In einer kleinen Zahl streng ausgewählter Fälle können Spezialzentren intensive Möglichkeiten besprechen, zum Beispiel wiederholte Flüssigkeitsbehandlung während der Schwangerschaft, gefolgt von Dialyse nach der Geburt und später einer Nierentransplantation. Das ist jedoch nicht für jede Familie möglich oder geeignet. Wenn du nach einer Behandlung für beidseitige Nierenagenesie suchst, ist der hilfreichste nächste Schritt meist ein ausführliches Gespräch mit deinem Behandlungsteam über die Prognose, verfügbare Unterstützung und darüber, welcher Ansatz am besten zu deinen Zielen und Werten passt.
Kann man Nierenagenesie, bilaterale heilen?
Nein. Beidseitige Nierenagenesie bedeutet, dass ein Baby ohne beide Nieren geboren wird, und derzeit gibt es keine Möglichkeit, das zu heilen oder die Nieren vor der Geburt wachsen zu lassen. In den sehr seltenen Fällen, in denen ein Baby nach der Geburt überlebt, kann die Behandlung Atemunterstützung, Dialyse, also eine maschinelle Behandlung, die das Blut filtert, und später eine Nierentransplantation umfassen, aber dieser Zustand ist oft lebensbedrohlich.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Für Familien, die von einer bilateralen Nierenagenesie betroffen sind, stehen klare Informationen, emotionale Unterstützung und Planung im Mittelpunkt, nicht Behandlungen, die die Nierenfunktion wiederherstellen können. Bei dieser Erkrankung entwickeln sich beide Nieren nicht, sodass ein Baby während der Schwangerschaft meist auch sehr wenig Fruchtwasser hat, was die Lungenentwicklung beeinträchtigt. Deshalb gibt es keine etablierten nichtmedikamentösen Therapien, die eine bilaterale Nierenagenesie vor oder nach der Geburt heilen können. Die Versorgung bei dieser Erkrankung bedeutet oft, eng mit einem Team für maternale-fetale Medizin, Neugeborenenspezialisten, Fachleuten für Genetik und Palliativversorgung zusammenzuarbeiten, um sowohl das Baby als auch die Familie zu unterstützen.
Während der Schwangerschaft kann eine engmaschige Kontrolle mit Ultraschall und einer Betreuung in einer Risikoschwangerschaft helfen, das fetale Wachstum, die Fruchtwassermenge und mit der bilateralen Nierenagenesie verbundene Anzeichen zu verfolgen. Das gibt den Familien auch Zeit, zu verstehen, was sie erwartet, und fundierte Entscheidungen zur Versorgung zu treffen.
Strukturierte Programme wie die perinatale Palliativversorgung können Familien helfen, Schwangerschaft, Geburt und die Zeit nach der Geburt zu planen. Diese Teams konzentrieren sich auf Komfort, Bindung, Erinnerungen schaffen und Unterstützung, die zu den Zielen und Werten der Familie passt.
Weil sich die Lungen oft nicht vollständig entwickeln, sind Gespräche mit Neugeborenenspezialisten vor der Geburt ein wichtiger Teil der Versorgung. Familien können besprechen, was Atemunterstützung leisten kann und was nicht, einschließlich der Grenzen einer intensivmedizinischen Behandlung bei bilateraler Nierenagenesie.
Eine genetische Beratung kann helfen zu erklären, warum die bilaterale Nierenagenesie aufgetreten ist, auch wenn nicht immer eine klare Ursache gefunden wird. Sie kann auch die Diagnostik lenken, die Familienanamnese prüfen und über Risiken für weitere Schwangerschaften sprechen.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei beidseitiger Nierenagenesie werden Genveränderungen in der Regel nicht verwendet, um Medikamente auszuwählen, weil diese Erkrankung bedeutet, dass sich beide Nieren nicht entwickeln und das größte Problem darin besteht, dass der Körper viele Arzneimittel nicht auf dem üblichen Weg ausscheiden kann. Im Alltag kann das bedeuten, dass sich Medikamente, die normalerweise über die Nieren ausgeschieden werden, schnell anreichern und schaden können. Deshalb geht das Behandlungsteam bei der Dosierung sehr vorsichtig vor oder verzichtet auf bestimmte Medikamente ganz. Wenn ein Baby eine palliative Versorgung oder intensivmedizinische Unterstützung erhält, richtet sich der Behandlungsplan viel stärker danach, wie der Körper funktioniert, als nach genetischen Tests zur Arzneimittelwirkung.
Pharmakologische Behandlungen
Bei beidseitiger Nierenagenesie gibt es kein Medikament, das fehlende Nieren entstehen lässt oder ihre Funktion übernehmen kann. In der Praxis ist die medikamentöse Behandlung unterstützend und kommt nur in den seltenen Situationen infrage, in denen ein Baby intensivmedizinisch versorgt wird, meist zusammen mit Dialyse und der Planung einer Transplantation. Einige Medikamente werden eingesetzt, um den Blutdruck, das Infektionsrisiko, die Anämie, den Mineralstoffhaushalt und die Bedürfnisse im Zusammenhang mit einer späteren Nierentransplantation zu behandeln.
Es gibt kein Medikament, das das Grundproblem bei beidseitiger Nierenagenesie behandelt, weil Arzneimittel Nieren, die sich nie entwickelt haben, nicht ersetzen können. Während der Schwangerschaft kann keine Standardmedikation diese Erkrankung rückgängig machen oder die Nierenfunktion des Babys zuverlässig wiederherstellen.
Wenn ein Baby so lange überlebt, dass eine intensivmedizinische Behandlung möglich ist, können Medikamente nötig sein, um den Blutdruck zu stützen oder einen hohen Blutdruck zu behandeln, wenn sich der Flüssigkeitshaushalt verändert. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament gleich an.
Ärztinnen und Ärzte können Medikamente wie Natriumbicarbonat oder andere Supplemente einsetzen, um eine Übersäuerung und unsichere Salz- oder Mineralstoffwerte zu korrigieren. Diese Arzneimittel behandeln die beidseitige Nierenagenesie selbst nicht, können den Körper aber während einer dialysebasierten Versorgung stabilisieren.
Antibiotika können gegeben werden, wenn ein Verdacht auf eine Infektion besteht oder eine Infektion nachgewiesen ist, besonders wenn Zugänge für die intensivmedizinische Versorgung, der Dialysezugang oder eine Operation beteiligt sind. In seltenen Fällen ist das Teil der Behandlung der beidseitigen Nierenagenesie nach der Geburt, aber es ist unterstützend und nicht heilend.
Genetische Einflüsse
Für Familien, die von einer beidseitigen Nierenagenesie betroffen sind, ist eine der größten Fragen, ob sie in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftreten könnte. Die Genetik kann dabei eine Rolle spielen, besonders wenn eine beidseitige Nierenagenesie bei mehr als einer verwandten Person auftritt oder zusammen mit anderen angeborenen Fehlbildungen vorkommt. Nicht jeder Fall hat jedoch eine klar erkennbare erbliche Ursache. In manchen Schwangerschaften sind Veränderungen in Genen beteiligt, die die frühe Nierenentwicklung steuern. Dieses Muster kann in einer Familie vererbt werden oder beim Kind zum ersten Mal entstehen. Auch Chromosomenveränderungen und umfassendere genetische Syndrome können mit einer beidseitigen Nierenagenesie verbunden sein. Um diese Zusammenhänge einzuordnen, kann dir deine Ärztin oder dein Arzt eine genetische Beratung empfehlen. Sie kann helfen, die Familienanamnese zu besprechen, Untersuchungen zu erläutern und das Risiko zu erklären, dass eine beidseitige Nierenagenesie erneut auftritt.
Ist Nierenagenesie, bilaterale genetisch bedingt?
Genetik spielt bei der beidseitigen Nierenagenesie oft eine wichtige Rolle, auch wenn sich nicht in jedem Fall eine genetische Ursache feststellen lässt. Veränderungen in Genen, die an der frühen Nierenentwicklung beteiligt sind, können das Risiko erhöhen. Manche Fälle treten auch im Rahmen eines breiteren genetischen Syndroms auf.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Es ist normal, dass Menschen genetische Varianten haben, und diese sind in der Allgemeinbevölkerung weit verbreitet. Die meisten davon beeinträchtigen die Gesundheit nicht direkt und sind einfach ein Teil der natürlichen Unterschiede, die es unter Menschen gibt. Bei vielen Genen weist eine Variante, die mit einer Erkrankung verbunden ist, auf einen möglichen Zusammenhang hin, aber nicht auf eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen für sich allein ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für Familien, die von einer beidseitigen Nierenagenesie betroffen sind, ist eine genetische Untersuchung für die Behandlungsplanung meist wichtiger als die Auswahl eines bestimmten Medikaments. Es gibt kein Arzneimittel, das fehlende Nieren wachsen lassen kann. Deshalb drehen sich die Behandlungsentscheidungen vor allem um die Schwangerschaftsbetreuung, die palliative Versorgung oder, in seltenen und hochspezialisierten Situationen, um Dialyse nach der Geburt und später eine Nierentransplantation. Ein genetisches Ergebnis kann helfen zu erklären, warum die beidseitige Nierenagenesie aufgetreten ist, zeigen, ob sie Teil einer umfassenderen erblichen Erkrankung ist, und klarere Informationen darüber geben, wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass sie in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftritt. Das kann beeinflussen, wie genau Ärztinnen und Ärzte nach anderen Organauffälligkeiten suchen und wie sie die Unterstützung vor und nach der Geburt planen.
Die Genetik ist nur ein Faktor, kann die Behandlung aber dennoch beeinflussen, sobald ein Baby intensivmedizinisch versorgt wird. Wenn ein Kind mit beidseitiger Nierenagenesie lange genug überlebt, um Dialyse oder eine Transplantation zu benötigen, kann die genetische Diagnose beeinflussen, auf welche Probleme Ärztinnen und Ärzte besonders achten und wie sorgfältig sie bestimmte Medikamente einsetzen, vor allem wenn auch andere Organe betroffen sind. In diesem Sinn gibt die Genetik oft eher den Gesamtbehandlungsweg vor als die Medikamente gegen die beidseitige Nierenagenesie selbst.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Bilaterale Nierenagenesie tritt oft nicht isoliert auf, sondern kann zusammen mit anderen schweren angeborenen Fehlbildungen vorkommen, vor allem an den Harnwegen, den Fortpflanzungsorganen oder der Wirbelsäule. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist, dass sie mit anderen Erkrankungen verknüpft sein kann. Da sich die Nieren nicht bilden, kann die Fruchtwassermenge während der Schwangerschaft sehr niedrig werden. Das kann die Lungenentwicklung beeinträchtigen und verändern, wie sich Gesicht und Gliedmaßen vor der Geburt entwickeln. Viele Betroffene mit bilateraler Nierenagenesie werden schon während der Schwangerschaft erkannt, weil Ärztinnen oder Ärzte im Ultraschall auch begleitende Auffälligkeiten sehen und nicht nur einen einzelnen Befund. In manchen Familien ist bilaterale Nierenagenesie Teil einer umfassenderen genetischen Erkrankung oder eines Musters angeborener Fehlbildungen. Deshalb können Spezialistinnen und Spezialisten genetische Untersuchungen und eine sorgfältige Familienanamnese empfehlen. Diese Überschneidungen können auch für spätere Schwangerschaften wichtig sein, da das Wiederholungsrisiko davon abhängt, ob die bilaterale Nierenagenesie allein oder im Rahmen eines vererbten Syndroms aufgetreten ist.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Nierenagenesie, bilaterale verursachen?
Vor der Geburt kann eine bilaterale Nierenagenesie anderen schweren Problemen ähnlich sehen, die dazu führen, dass ein Baby keinen Urin bildet, zum Beispiel sehr schlecht ausgebildeten Nieren, vererbten zystischen Nierenerkrankungen, bei denen die Nieren durch viele flüssigkeitsgefüllte Zysten ersetzt werden, oder einem schweren Verschluss der Harnwege. Diese Erkrankungen können ebenfalls zu sehr wenig Fruchtwasser um das Baby herum und zu einer unzureichenden Lungenentwicklung führen. Deshalb setzen Ärztinnen und Ärzte in der Regel wiederholte Ultraschalluntersuchungen und andere Tests ein, um sie voneinander zu unterscheiden.
Geschichte
Lange bevor moderne bildgebende Verfahren die Nieren eines sich entwickelnden Babys sichtbar machen konnten, mussten Ärztinnen und Ärzte sowie Familien die Zusammenhänge aus dem Verlauf der Schwangerschaft und der Geburt erschließen. Bilaterale Nierenagenesie, also das Ausbleiben der Anlage beider Nieren vor der Geburt, galt als sehr schwerwiegende Erkrankung, weil betroffene Babys während der Schwangerschaft oft nur sehr wenig Fruchtwasser hatten und bei der Geburt schwere Atemprobleme auftraten. Im Alltag konnte das bedeuten, dass eine Schwangerschaft im Ultraschall weniger Fruchtwasser zu haben schien, gefolgt von dringenden Fragen und schwierigen Entscheidungen für eine Familie.
Frühe medizinische Beschreibungen konzentrierten sich auf das, was sichtbar war: das Fehlen beider Nieren und die körperlichen Veränderungen, die mit niedrigem Fruchtwasser verbunden sind, einschließlich unterentwickelter Lungen. Nicht jede frühe Beschreibung war vollständig, doch zusammen halfen sie den Ärztinnen und Ärzten zu verstehen, dass die fehlenden Nieren Teil eines umfassenderen Musters waren, das das Wachstum vor der Geburt beeinträchtigte. Mit der Entwicklung der Pathologie und später der pränatalen Bildgebung wurde bilaterale Nierenagenesie vor der Geburt leichter zu erkennen, statt erst danach.
Mit jedem Jahrzehnt veränderte der pränatale Ultraschall die Geschichte der bilateralen Nierenagenesie grundlegend. Ärztinnen und Ärzte konnten häufiger ein sehr niedriges Fruchtwasservolumen, einen leer wirkenden Nierenbereich und eine Harnblase erkennen, die sich offenbar nicht füllte, was manchmal schon bei einer routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchung Anlass zur Sorge gab. Dadurch wurde es möglich, Eltern früher zu beraten, die Diagnose sorgfältiger zu bestätigen und zu besprechen, was die Befunde für das Baby und die Schwangerschaft bedeuten könnten.
Später fanden Forschende heraus, dass einige Fälle von bilateraler Nierenagenesie mit Veränderungen in Genen verbunden sind, die an der frühen Entwicklung der Harnwege beteiligt sind, während andere Fälle Teil eines umfassenderen Syndroms sein können oder ohne eine klar erkennbare einzelne Ursache auftreten. Heute geht es in der Geschichte der bilateralen Nierenagenesie nicht nur darum, wie die Erkrankung zuerst beschrieben wurde, sondern auch darum, wie eine frühere Erkennung die Unterstützung für Familien verbessert hat. Dieses Wissen hilft zu erklären, warum sorgfältige pränatale Bildgebung, gegebenenfalls eine genetische Abklärung und ein einfühlsames Beratungsgespräch heute so wichtige Bestandteile der Versorgung sind.